PGT – Embriyoların İmplantasyon Öncesi Genetik Tanısı

Preimplantasyon genetik testi (PGT), kromozom sayısını (PGT-A) belirlemek, belirli bir hastalığın veya gen anormalliğinin varlığını test etmek (PGT-M) veya kromozom yapısı anormalliği (PGT-SR) test etmek için yapılabilir. Hekiminiz sizin için uygun olan test yöntemini size önerebilir.

• PGT-A – Embriyolar, kromozomal olarak normal ("euploid") veya anormal ("anöploid") olup olmadıklarını görmek için test edilebilir. Buna "anöploidi için preimplantasyon genetik testi" (PGT-A) denir.
  Bunu yapmayı seçerseniz, embriyonuz/embriyolarınız blastosist aşamasına kadar büyütülecek (bu, 5 ila 7. günler arasında gerçekleşebilir), daha sonra test edilecek ve gelecekteki potansiyel kullanım için dondurulacaktır.
  
  
• PGT-M – Kişilerin (veya partnerlerinin) hastalığa özgü bir genin veya çocuklarına aktarılabilecek bilinen bir genetik mutasyonun taşıyıcıları olup olmadığını belirlemektedir.
  Örneğin, BRCA geninde meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran mutasyona sahip kişiler , bu geni bir çocuğa aktarmaktan kaçınmak isteyebilirler. Bu durumlarda, bir kişi veya çift, hangi embriyoların hastalığa veya genetik mutasyona sahip olduğunu öğrenmek için transferden önce embriyolarını test ettirmeyi ve daha sonra sadece olmayanları transfer etmeyi seçebilir. Buna "monogenik hastalık için implantasyon öncesi genetik test" (PGT-M) adı verilir.

• PGT–SR – Nadiren, tekrarlayan gebelik kaybı (çoklu düşük) olan bazı çiftlerde, iki kromozom arasındaki DNA parçalarının materyal alışverişinde bulunduğu bir "translokasyon" tanısı konmuş bir eşe sahip olunacaktır. Bu, dengesiz kromozomlara sahip daha fazla sayıda yumurta veya sperm ile sonuçlanabilir. Bu durumdaki kişiler embriyoları bu translokasyonlar açısından test etmek için IVF yapabilir; buna "yapısal yeniden düzenlemeler için implantasyon öncesi genetik test" (PGT-SR) adı verilir.

Implantasyon öncesi testlerin belirli durumlarda yararlı olmasına rağmen mükemmel olmadığının ve bu tür testlerden sonra hamile kalan kişilerin yine de standart doğum öncesi testlerden geçmesi gerektiğinin farkında olmak önemlidir.